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[摘要]目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因( UGT 1A1)编码序列Gly71Arg的多态性与云南省重症新生儿黄疸的关联性.方法 78例重症新生儿黄疸作为病例组,30例无黄疸新生儿作为对照组.采用常规酚氯仿法提取DNA,用聚合酶链反应( PCR) 方法扩增UGT1A1 第1 外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR 产物进行DNA 测序.结果 病例组与对照组Gly71Arg等位基因多态性率分别为32.1%及13.3%,病例组Gly71Arg基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P < 0.01);病例组中Gly71Arg突变型与野生型总胆红素值比较,结果提示突变型总胆红素值高于野生型,但差值无统计学意义(P>0.05).结论 云南省重症新生儿黄疸的发生与Gly71Arg 多态性密切相关,但总胆红素值在Gly71Arg 多态性中差异无统计学意义 |
关键词: [关键词]新生儿 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 基因多态性 黄疸 Gly71Arg |
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