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| ［摘要］目的 探讨骨钙素（osteocalcin，OCN）基因启动子区RS1800247和RS1543297位点单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphisms，SNPs）与2型糖尿病（Type 2 diabetes mellitus，T2DM）葡萄糖糖、血脂谱及骨代谢指标的关系。方法 根据骨密度的值将217名T2DM患者分为2组：糖尿病合并骨质疏松症（diabetic osteoporosis DO） 124例，糖尿病非骨质疏松症（Non-diabetic osteoporosis， NDO）93例。用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism， PCR-RFLP）技术对OCN基因RS1800247和RS1543297位点进行多态性分析，比较不同基因型葡萄糖、血脂、骨代谢指标的差异。结果（1）所有研究对象RS1800247和RS1543297位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律，DO组和NDO组间RS1800247和RS1543297位点基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义（P＞0.05）；（2）RS1800247位点TT基因型携带者稳态模型胰岛素分泌指数（homeostasis model assessment insulin secretion index HOMA-β）高于CT+CC基因型携带者（P < 0.05）；（3）RS1543297位点TT基因型携带者胰岛素敏感性指标（Insulin sensitivity index，ISI）高于CT+CC基因型患者，稳态模型胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）低于CT+CC基因型患者；（4）未发现RS1800247、RS1543297不同基因型与T2DM骨代谢及脂代谢指标有相关性。结论 RS1800247位点可能与T2DM胰岛细胞β细胞功能相关，其中T等位基因与胰岛β细胞功能的保护性相关，C等位基因可作为预测胰岛β细胞功能降低的一项遗传标志。RS1543297位点可能与T2DM胰岛素敏感性相关，其中T等位基因与胰岛素敏感性正相关，C等位基因与胰岛素抵抗相关。显示OCN基因多态性与影响糖代谢的关键因素相关，提示骨组织可通过OCN参与机体葡萄糖稳态的调控。 |
| 关键词: ［关键词］骨钙素基因 2型糖尿病 糖代谢 脂代谢 骨代谢 |
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