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| ［摘要］目的 探讨昆明地区孕妇地中海贫血基因突变谱，为昆明地区地贫防控体系的构建提供参考数据。方法 对2019年上半年来昆明市妇幼保健院做常规产检的5 284例孕妇行23型常见地贫基因型检测。 结果 确诊地贫基因携带者313例，昆明地区孕妇地贫总携带率为5.92%。检出α-地贫229例，占地贫总携带数的73.16%，基因型以αα/-α3.7型、αα/--SEA型、αα/-α4.2型最为常见；检出β-地贫80例，占地贫总携带数的25.56%，基因型以βEM/N型、IVS-Ⅱ-654M/N型、CD17M/N型最为常见；检出复合型地贫5例，占地贫总携带数的1.60% 。上述三种地贫类型构成，差异有统计学意义（P < 0.01）。 结论 昆明地区人群的地贫基因突变谱与我国南方其他地区有所不同，多见αα/-α3.7、αα/--SEA、βEM/N、IVS-Ⅱ-654M/N和CD17M/N 这5种基因型。 |
| 关键词: ［关键词］α-地中海贫血 β-地中海贫血 基因突变谱 昆明地区 孕妇 |
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