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| ［摘要］目的 评估耳聋基因筛查在新生儿听力缺损中的临床应用价值。方法 对杭州迪安医学检验中心提供的2018年8月至2019年9月出生的4 020个新生儿采集足跟血，提取基因组DNA进行4个耳聋易感基因21个位点[GJB2基因（c.35 del G 、c.176_191 del 16、c.235 del C、c.299_300 del AT、c.109 G＞A、c.167delT）、GJB3基因（c.538 C＞T、c.547 G＞A）、SLC26A4基因（c.919-2 A＞G、c.1174 A＞T、c.1226 G＞A、c.1229 C＞T、c.1707+5 G＞A、c.1975 G＞C、c.2027 T＞A、c.2168 A＞G、c.2162 C＞T、c.281 C＞T、c.589 G＞A）和线粒体12S rRNA（m.1494 C＞T、m.1555 A>G）]的检测；同时比较国内2019年发表的数据。结果 4 020名新生儿中，检出耳聋基因异常的阳性率为3.29%，其中GJB2基因变异的检出率为2.91%，GJB3基因检出率为0.16%，SLC26A4基因检出率为0.12%，线粒体12S rRNA突变检出率为0.1%。结论 耳聋易感基因筛查能够从分子水平发现新生儿非综合型耳聋，为早期发现新生儿耳聋和早期干预提供参考。 |
| 关键词: ［关键词］新生儿 耳聋基因 基因筛查 耳聋防治 |
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