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| ［摘要］目的 探讨云南地区非小细胞肺癌（NSCLC）患者表皮生长因子受体（epidermic growth factor receptor，EGFR）、间变性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK）和C-ros原癌基因1酪氨酸激酶（C-ros oncogene 1-receptor tyrosine kinase，ROS1）驱动基因突变特点及其与临床病理特征的关系。方法 收集昆明医科大学第一附属医院2016年7月至2019年7月212例NSCLC的肿瘤组织和临床病理资料，采用扩增阻滞突变系统（amplification refractory mutation system，ARMS）检测EGFR、ALK、ROS1三基因突变状态，统计分析其突变率及与临床病理特征的关系。结果 云南地区212例NSCLC中EGFR基因突变率50.9%（108/212），以19-del和21号外显子L858R位点突变为主型（76.0%），多见于女性、无吸烟史及腺癌患者（P＜0.05），与年龄大小无关（P＞0.05），其中宣威地区发现G719X与S768I位点少见双突变（12.0%），可能与民族、遗传背景、环境等有相关性，有待进一步跟踪调查；ALK融合基因突变率为4.70%（10/212），ROS1融合基因突变率为1.89%（4/212），两基因突变均与患者性别、年龄、吸烟史及组织学类型无关（P＞0.05）。结论 云南地区NSCLC患者均可发生EGFR、ALK和ROS1基因突变，其中以EGFR基因突变率最高，ALK基因突变次之，ROS1基因突变最低；EGFR突变多见于女性、无吸烟史及腺癌患者，以19-del和21号外显子L858R位点突变为主型，宣威地区发现G719X与S768I位点少见双突变，有待进一步跟踪研究；ALK、ROS1融合基因突变与患者性别、年龄、吸烟史及组织学类型均无相关性 |
| 关键词: ［关键词］非小细胞肺癌 表皮生长因子受体 间变性淋巴瘤激酶 C-ros原癌基因1酪氨酸激酶 扩增阻滞突变系统 |
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