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| ［摘要］目的 探讨ENPP1基因K121Q多态性与中国昆明地区汉族人2型糖尿病的相关性．方法 采用病例对照研究，通过聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，在中国昆明地区汉族人群中对88例健康对照者和245例2型糖尿病患者的ENPP1基因K121Q多态性进行检测，比较分析2组间基因型和等位基因频率以及相关临床资料；并将所有研究对象按性别分组，比较2组间的基因型和等位基因频率．结果 糖尿病患者中KK基因型184例（75.1%）、KQ+QQ基因型61例（24.9%），K、Q等位基因频率分别为87.3%和12.7%；正常对照组中KK基因型68例（77.3%）、KQ+QQ基因型20例（22.7%），K、Q等位基因频率分别为87.5%和12.5%，2组人群的基因型和等位基因频率差异无显著性（P＞0.05）；在性别分组，男性组和女性组2组间基因型频率分布存在显著性差异（P＜0.05）．结论 ENPP1基因K121Q多态性在中国昆明地区汉族人群分布中存在性别差异；未发现ENPP1基因K121Q多态性与中国昆明地区汉族人群2型糖尿病发病的关联性 |
| 关键词: ［关键词］ENPP1基因 单核苷酸多态性 2型糖尿病 |
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