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| ［摘要］目的 对安宁地区184例耳聋基因检测结果进行分析，为临床耳聋基因检测及防治提供参考依据。方法 采集2018年4月至12月安宁地区184例耳聋基因受检者血液标本，应用基因芯片技术及Sanger测序技术对4个遗传性耳聋常见基因（GJB2、GJB3、SLC26A4及12SrRNA）中的28个位点进行检测。结果 基因芯片检测出18例样本发生耳聋基因突变，突变率9.78%，其中GJB2基因235delC位点突变构成比最高（38.89%）；Sanger测序法检出27例样本发生耳聋基因突变，突变率14.67%，GJB2基因中109 G > A位点突变构成比例最高（29.63%）；基因芯片法检出杂合/异质突变10例、纯合/均质8例及复合杂合3例； Sanger测序法较基因芯片法多检出杂合/异质突变6例、纯合/均质3例。结论 4个常见遗传性耳聋致病基因中有3个（GJB2、SLC26A4及12SrRNA）在安宁地区人群中具有一定的突变率，其中对GJB2基因位点的全面检测尤为重要。同时，基因芯片技术与Sanger测序技术结合筛查可较大地提高检出率，对临床上遗传性耳聋患者的早期发现、早期预防和干预都具有重要的意义。 |
| 关键词: ［关键词］耳聋基因 基因芯片 Sanger测序 |
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