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| ［摘要］目的 探讨育龄妇女不同同型半胱氨酸（HCY）水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响。方法 选取2019年1月至2020年1月在海南省妇女儿童医学中心妇产科建档的537例孕妇为研究对象，在首次产检时采集其口腔黏膜上皮细胞，采用荧光定量PCR测定甲蛋氨酸合成还原酶（MTRR）A66G和5，10-亚甲基四氢叶还原酶（MTHFR）C677T、A1298C的基因分型判断叶酸利用能力，比较MTRRA66G、MTHFRC677T、A1298C不同基因型血清Hcy水平。并根据叶酸利用能力分为A组（未发现风险+低风险）及B组（中度风险+高度风险），A组给予叶酸400 μg/d，B组给予叶酸800 μg/d，给药至孕3个月，孕中期及孕晚期根据Hcy值调整叶酸用量，记录两组孕早期、孕中期、孕晚期及产后42 d血清Hcy水平及新生儿出生缺陷情况。结果 MTRR的A66G基因分型主要为AA、AG；MTHFR的C677T基因分型主要为CT、TT；MTHFR的A1298C基因分型主要为AA、AC。A66G中AA分型Hcy水平高于AG+GG；C677T中TT分型Hcy水平高于CT+CC；A1298C中AA分型Hcy水平高于AG+GG。B组叶酸补充前血清Hcy水平高于A组，而孕早期、孕中期、孕晚期及产后42 d血清Hcy水平与A组比较差异不显著（P > 0.05）。两组新生儿总出生缺陷率比较差异不显著（P > 0.05）。经受试者特异曲线（ROC）分析可知，血清中Hcy表达水平> 8.55 μmol/L，ROC曲线下最大面积（AUC）为0.79，灵敏性为82.22%、79.63%。结论 育龄妇女叶酸代谢关键酶基因多态性与血清Hcy水平有密切关系，为不同基因孕妇提供个体化补充叶酸治疗可降低新生儿出生缺陷率。 |
| 关键词: ［关键词］孕妇 同型半胱氨酸 叶酸 胎儿出生缺陷 基因多态性 |
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